La grossesse chez la femme hémophile

Si l’hémophilie concerne surtout les hommes, certaines femmes porteuses peuvent la transmettre à leur enfant. Un suivi médical assuré par des spécialistes (généticiens, obstétriciens, hématologues) et une vigilance accrue durant la grossesse sont requis pour en garantir son bon déroulement. 

Une femme porteuse du gène a 25% de probabilité de voir son enfant être atteint d’hémophilie et 25% de risques qu’il en soit au moins porteur¹.

La prise en charge préconceptionnelle

Les femmes hémophiles ont tout intérêt à prendre rendez-vous avec un généticien avant d’essayer de concevoir un enfant, pour réaliser une consultation préconceptionnelle. Cette consultation permettra au couple désirant avoir un enfant de bien comprendre les enjeux médicaux, psychosociaux et familiaux qu’implique ce projet dans leur situation.

Quatre cas de figure sont ensuite possibles : 

1. Concevoir un enfant de manière “naturelle” et assumer la possibilité d’avoir un enfant atteint d’hémophilie (si c’est un garçon) ou porteur (si c’est une fille) ;
2. Concevoir un enfant naturellement, mais en réalisant un diagnostic prénatal en début de grossesse ;
3. Réaliser un diagnostic génétique préimplantatoire et réaliser ensuite une FIV avec un embryon indemne ;
4. Adopter un enfant si ces trois possibilités constituent pour le couple un risque ou des démarches médicales trop importantes à accepter².

Le diagnostic prénatal

Les femmes enceintes concernées par ces risques doivent déterminer si elles sont conductrices d’hémophilie de manière avérée ou potentielle. Pour cela, il faudra réaliser une étude détaillée de leur arbre généalogique précisant les membres déclarés dans leur famille. Si la probabilité d’avoir un enfant atteint d’hémophilie est particulièrement élevée, un diagnostic prénatal est alors proposé en commençant par : 

• Déterminer le sexe de l’enfant de manière précoce dès la 8^ème semaine³ de grossesse (SG) grâce à l’analyse de son ADN fœtal, en prélevant uniquement du sang maternel. 

• Confirmer le résultat par une échographie lors de la 15^ème semaine de grossesse⁴.

S’il s’agit d’un fœtus de sexe féminin, les contrôles s’arrêtent souvent ici, les risques liés à l’hémophilie étant considérés trop faibles.

En revanche, s’il s’agit d’un fœtus de sexe masculin et que le risque avéré est sévère ou modéré, les démarches continuent et d’autres analyses peuvent être conduites soit via :

• une biopsie de trophoblastes, aussi appelée « biopsie villositaire⁵ » (entre 9 et 10 SG) ;
• ou bien une amniocentèse (après 15 SG)⁶.

Si les résultats révèlent une forme sévère chez le fœtus, la décision d’une interruption médicale de grossesse peut être envisagée par la femme enceinte.

Bon à savoir : même en cas d’hémophilie mineure, une amniocentèse après 34 SG est toujours possible et peut permettre de préparer au mieux l’accouchement à venir⁷.

Quel suivi spécifique au cours de la grossesse ?

La surveillance d’une femme enceinte hémophile ou porteuse d’hémophilie peut être menée, dans un premier temps, par la sage-femme en charge de la grossesse qui doit lui prescrire : 

• Un bilan de coagulation : si les facteurs VIII et IX sont inférieurs à 50% de la normale, un suivi particulier est proposé et un nouveau dosage de ce facteur de coagulation est pratiqué au dernier trimestre⁸.
• Une consultation auprès d’un hématologue d’ici l’accouchement. 

À noter : selon le degré de sévérité de l’hémophilie, la femme enceinte doit contacter un hématologue juste après la réception de son diagnostic de grossesse. 

En revanche, il est important de préciser que la grossesse produit généralement une élévation du taux de facteur de coagulation VIII jusqu’à l’accouchement, ainsi que du facteur de Von Willebrand. Par conséquent, les femmes atteintes d’hémophilie A – ou porteuses asymptomatiques – n’ont pas plus de risques hémorragiques que les autres⁹. La hausse est en revanche moins vraie pour le facteur IX (celui dont le déficit entraîne l’hémophilie de type B)¹⁰.

Quels sont les risques au cours de la grossesse ?

Bonne nouvelle : rien n’indique que les risques de fausses couches sont plus élevés chez les femmes porteuses d’hémophilie¹¹. Toutefois, comme pour n’importe quelle grossesse, le risque zéro n’existe pas et les saignements provoqués par ces avortements spontanés sont, quant à eux, plus abondants que chez les femmes non porteuses de la maladie¹². Une attention plus particulière doit donc être portée tout au long de ces 9 mois.

Ce risque peut néanmoins être diminué en administrant un facteur de remplacement mais ce traitement a aussi l’inconvénient d’augmenter le risque de transmettre le parvovirus¹³. Bien que généralement inoffensif, ce virus peut, à son tour, augmenter les risques de fausses couches¹⁴… Les femmes enceintes concernées doivent de ce fait aborder ce sujet avec l’équipe médicale qui les prend en charge, pour comparer les bénéfices/risques et prendre la meilleure décision au cas par cas¹⁵.

À l’approche de l’accouchement d’une femme hémophile ou porteuse, le taux des facteurs de coagulation est à surveiller attentivement. De plus, la présence de certains facteurs est rare dans les banques de sang des hôpitaux. Il est par conséquent essentiel d’en aviser la maternité choisie, pour que les équipes veillent à en disposer au terme de la grossesse et puissent adapter leur protocole. Enfin, d’autres recommandations et mesures médicales sont à prévoir lors de l’accouchement et après, lors du post-partum, pour éviter les risques d’hémorragies.

M-FR-00006524-1.0- Etabli en mai 2022