Les différentes formes de l’hémophilie

Héréditaire et rare, l’hémophilie est une maladie génétique qui se traduit par une mauvaise coagulation du sang. En cause : le déficit en l’un des facteurs de coagulation normalement présents dans le plasma.

Mais, saviez-vous qu’il n’existe pas “une” hémophilie mais trois ? Ou, pour être plus précis, trois formes distinctes de la maladie : l’hémophilie A, B et C. Une distinction qui s’explique, une nouvelle fois, par les facteurs de coagulation. En effet, chaque forme est liée au déficit en un facteur bien particulier. 

Alors, A, B ou C, Roche-Chugai vous donne toutes les bonnes réponses dans cet article. 

L’hémophilie A

Qu’est-ce que c’est ? 

Commençons par la première lettre de l’alphabet : l’hémophilie de type A, aussi connue sous le nom d’hémophilie classique. Cette forme, la plus répandue (320 000 personnes, en majorité des hommes, en sont touchées^1,2) est due à l’absence ou au déficit en facteur VIII.  

La disparité entre les sexes s’explique par son mode de transmission. En effet, le gène codant la production du facteur VIII est présent dans le chromosome X. Les hommes, puisqu’ils n’en possèdent qu’un, seront donc forcément hémophiles s’ils l’héritent de leurs parents. A contrario, chez la femme, son second chromosome X pourra compenser la mutation du gène portée par le premier chromosome. Elle sera alors conductrice de la maladie mais non pas atteinte. Pour être atteinte d’hémophilie, il faudrait qu’elle hérite de chacun de ses parents de deux chromosomes X mutés, un cas qui est particulièrement rare.

À noter : si une personne hémophile ne va pas spécialement saigner plus qu’un individu ayant une bonne coagulation, elle va saigner plus longuement. Ce n’est donc pas tant à la quantité qu’à la durée qu’il faut s’intéresser. Cela est particulièrement vrai dans le cas de saignements internes, notamment au niveau des articulations et des organes vitaux. Ces saignements, s’ils ne sont pas pris en charge de manière rapide, peuvent avoir des conséquences à long terme et même, dans les cas les plus graves, engager le pronostic vital.

Quelle est la gravité de l’hémophilie A ?

Le taux de facteur anti-hémophilique, ici le facteur VIII, permet de déterminer la sévérité de l’atteinte. 

• S’il est compris entre 6 et 30%, il s’agit d’une forme légère.
• S’il est compris entre 1 et 5%, il s’agit d’une forme modérée. 
• S’il est situé en dessous de 1%, il s’agit d’une forme sévère.

Dans le cas de l’hémophilie A, 50 à 60% des personnes touchées le sont par la forme sévère³. En l’absence de traitement, celles-ci saignent de manière fréquente (une à deux fois par semaine), particulièrement au niveau des articulations (hémarthrose) et de leurs muscles⁴. C’est pourquoi un suivi régulier ainsi que la mise en place d’un traitement adapté sont primordiaux.

L’hémophilie B

Qu’est-ce que c’est ? 

Parfois appelée maladie de Christmas en hommage à Steven Christmas, premier patient à recevoir ce diagnostic⁵, l’hémophilie B est la seconde forme de la maladie. 5 fois plus rare que l’hémophilie A, on estime qu’elle touche un individu de sexe masculin sur 30 000⁶. Elle est liée à une déficience en facteur de coagulation IX.  

Quels sont les symptômes de l’hémophilie B ? 

Les symptômes de l’hémophilie A et B sont similaires et, du fait de leur caractère héréditaire, le diagnostic est souvent posé dès les premières années de l’enfance. Dans certaines familles aux antécédents importants, il peut même être réalisé avant la naissance, autour de la 10ème semaine de grossesse en prélevant des cellules du placenta ou par amniocentèse, aux alentours de la 15ème semaine de grossesse.

Toutefois, dans 30% des cas d’hémophilie A ou B, il n’y a pas d’antécédents familiaux⁷. On parle alors d’hémophilie acquise par opposition à l’hémophilie constitutionnelle, liée, elle à des facteurs génétiques. Dans le cas de l’hémophilie acquise, la cause est à chercher du côté d’un anticorps dirigé contre les facteurs de coagulation qu’il va dégrader jusqu’à ce que leur concentration soit drastiquement réduite. Il s’agit donc d’une maladie auto-immune.   

Les signes et symptômes de l’hémophilie A et B peuvent inclure : 

• Des bleus.
• Des saignements externes, liés à un traumatisme ou non. 

Des hémorragies internes, bénignes ou plus sévères. Celles-ci ont souvent lieu au niveau des articulations (on parle alors d’hémarthrose). Le premier signal d’alarme doit être une sensation de compression, de chaleur et, éventuellement, le gonflement de l’articulation. La douleur à la flexion et à l’extension ou l’immobilisation dans une position légèrement fléchie sont d’autres signaux d’alerte⁸. En effet, de manière répétée, les hémarthroses ont des effets irréversibles sur l’articulation⁹.

L’hémophilie C

Qu’est-ce que c’est ? 

Dernière forme de la maladie : l’hémophilie C, aussi connue sous le nom de maladie de Rosenthal, du nom du docteur l’ayant décrite pour la première fois en 1953¹⁰. Particulièrement méconnue, cette dernière forme est liée à un déficit en facteur XI. 

Les particularités de l’hémophilie C 

Si l’hémophilie A et B fonctionnent de la même manière en termes de transmission, de symptômes et de traitements, ce n’est pas tout à fait le cas de l’hémophilie C. 

Particularité n°1 : contrairement à ses “grandes sœurs”, le gène défectueux n’est pas codé dans le chromosome X mais dans le 4¹¹. Si elle demeure donc héréditaire et récessive, elle touche dans la même propension les deux sexes¹². Du fait de l’aspect gynécologique, les femmes ressentant d’ailleurs plus fortement les effets de la maladie¹³. Il leur est donc recommandé d’avoir un suivi particulier lors des menstruations, souvent abondantes, au cours des grossesses et de leurs interruptions (IVG ou fausse couche) et lors de l’accouchement¹⁴. 

Seconde particularité : les saignements sont particulièrement variables. Si, dans le cas de l’hémophilie A et B, les saignements spontanés sont souvent un des symptômes de la maladie, ils sont très rares chez les personnes atteintes d’hémophilie C¹⁵. Ils auront plutôt lieu lors de traumatismes importants ou d’interventions chirurgicales. Et là encore, il y a une particularité non négligeable : pour une raison encore inconnue, ils sont totalement décorrélés du taux de facteur XI présent dans le sang¹⁶. L’échelle légère-modérée-sévère n’est donc pas pertinente dans ce cas. Cela rend plus difficile le diagnostic de la gravité de l’atteinte et implique que le patient apprenne à reconnaître les signes avant-coureurs de saignements¹⁷.

Déterminer quel est le facteur manquant est donc une étape indispensable à la prise en charge du patient et à la mise en place d’un traitement adapté à ses carences et besoins. Un suivi régulier s’effectuera par la suite sur la base de la gravité de l’atteinte.

M-FR-00006136-1.0-Etabli en avril 2022