Diagnostic de l'hémophilie

Des saignements fréquents et ayant du mal à s’arrêter, des hématomes et hémarthroses à répétition, l’apparition d’ecchymoses, un parent lui-même hémophile… Autant de signes qui peuvent faire penser à la maladie des rois. Pour autant, avant de sauter aux conclusions, et dans le but de mettre en place un traitement adapté, il faut passer par la case diagnostic. Diagnostic qui s’effectue, dans la plus grande partie des cas, grâce à une simple prise de sang. Explications.

Quels examens pour diagnostiquer l’hémophilie ?

Tout commence avec quelques gouttes de sang… Le diagnostic de l’hémophilie repose sur deux examens dont le but est de définir :

Le temps nécessaire à la coagulation du sang.
Les taux de facteurs de coagulation ainsi que la forme et le type de la maladie.

Tests de coagulation

La première étape vers le diagnostic “hémophilie” est le test de coagulation, aussi appelé temps de céphaline activée (TCA). Son but : dépister d’éventuelles difficultés de coagulation.

Pour cela, on prélève un échantillon de sang et on chronomètre le temps nécessaire à la formation d’un caillot sanguin après ajout de céphaline et d’un activateur (d’où son nom de temps de céphaline activée¹). Le résultat obtenu est ensuite comparé à celui d’un échantillon témoin ne présentant pas de troubles de la coagulation.

Si le ratio entre le TCA patient et le TCA témoin est supérieur à 1,2² ou, autrement dit, s’il est plus long d’au moins 10 secondes aux valeurs de référence (30 à 40 secondes)³, on dit que le TCA est “allongé”. Il y a donc bien un problème de coagulation.
Toutefois, avoir un TCA allongé ne suffit pas à poser un diagnostic d’hémophilie ! En effet, s’il peut s’expliquer par un déficit en facteurs de coagulation (hémophilie A, B ou C), il peut également l’être par des carences en vitamine K, des insuffisances hépatiques, des troubles de la résorption intestinale ou encore la présence d’un anticoagulant circulant comme le lupus⁴. Des examens complémentaires sont donc à l’ordre du jour pour pouvoir affiner le diagnostic⁵.

Dosage des facteurs VIII et IX

Pour confirmer ou infirmer le diagnostic hémophilie, il convient donc de réaliser un second test : le dosage des facteurs de coagulation. De nouveau, celui-ci s’effectue grâce à une simple prise de sang à partir de laquelle on va mesurer la quantité de facteur VIII et de facteur IX.

En fonction des résultats obtenus, l’équipe médicale pourra alors définir :

Le type d’hémophilie : l’hémophilie A résultant d’un déficit en facteur VIII, l’hémophilie B en facteur IX et l’hémophilie C en facteur XI.
Sa gravité, l’hémophilie A comme B se mesurant sur une échelle de trois catégories :
- La forme sévère, si le taux de facteur est inférieur à 1% du taux normal attendu. Dans le cas de l’hémophilie A, cette forme touche 50 à 60% des personnes atteintes⁶.
- La forme modérée, s’il se situe entre 1 et 5% de la normale.
- La forme légère, s’il se situe entre 6% et 30% de la normale⁷.

Bon à savoir : pour des raisons encore inconnues, la gravité de l’hémophilie C n’est pas corrélée au taux de facteurs. L’échelle présentée ci-dessus n’est donc pas pertinente dans ce cas.

Par ailleurs, pour que le test soit réalisé dans des conditions optimales et que le résultat soit le plus précis possible, il est impératif que celui-ci soit réalisé dans des laboratoires d’analyses expérimentés travaillant en étroite collaboration avec des centres de traitements de l’hémophilie⁸.

Les autres troubles de la coagulation

Il peut arriver qu’un Temps de Céphaline Activée allongé ainsi qu’un dosage des facteurs de coagulation VII et IX, ne soient pas suffisants pour poser un diagnostic final et donc que des doutes subsistent.

Dans ce cas-là, un diagnostic différentiel sera réalisé. Il s’agira d’écarter une maladie de Von Willebrand qui, de la même manière que l’hémophilie A se traduit par un déficit anormal en facteur VIII⁹, mais également d’autres troubles liés à des carences en d’autres facteurs de coagulation à l’image d’un déficit combiné en facteur V et FVIII d’origine moléculaire¹⁰ ou de défauts d’agrégation plaquettaire¹¹.

Pour cela, d’autres analyses peuvent être effectuées. Il pourra aussi bien s’agir d’IRM et de radios que du temps de quick, test permettant de mesurer la vitesse de coagulation ainsi que l’activité du complexe prothrombinique. Combiné au TCA, ce dernier test permet de révéler un déficit en facteurs II, V, VII et X, V¹².

Dans tous les cas, votre médecin vous tiendra au courant de l’utilité de ces tests et de leurs résultats.

Le diagnostic prénatal de l’hémophilie

Quand on descend d’une longue lignée de personnes hémophiles et que l’on attend soi-même un enfant, on peut vouloir savoir si ce futur petit être sera également atteint par la maladie. En fonction des antécédents familiaux et sur demande des futurs parents, il est possible de réaliser un diagnostic prénatal. Celui-ci pourra s’effectuer :

Par échographie¹³ dans le but de déterminer le sexe de l’enfant (aux environs de la 16ème semaine de grossesse). Sur cette base, les parents pourront décider de faire des examens complémentaires s’il s’agit d’un garçon, ceux-ci ayant plus de probabilités d’être atteint du fait de leur unique chromosome X.
Par biopsie des villosités choriales¹⁴, autrement dit, un prélèvement des tissus du placenta aux alentours de la 11ème semaine de gestation.
Par amniocentèse¹⁵, après 15 semaines.
Par prélèvements de sang fœtal ou cordocentèse¹⁶, à partir de la 20ème semaine.

Des tests sanguins maternels non effractifs sont par ailleurs à l’essai¹⁷. N’hésitez pas à discuter avec votre équipe soignante des risques et bénéfices de chaque procédure.

Un diagnostic précis est la première étape vers un traitement adapté permettant de réduire les risques liés à la maladie. En cas de doute, n’hésitez pas à consulter votre médecin.

M-FR-00006249-1.0- Etabli en avril 2022

Sources